期刊简介
本刊物是以刊登伤残医学为主的多学科的医药卫生类综合性学术期刊，以从事伤（病）残、临床、康复、推理等工作的各级卫生技术人员、管理人员和伤（病）残人为主要对象，以促进我国伤残医疗事业的发展，提高伤（病）残人的健康水平与生存质量为宗旨。
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首页>中国伤残医学杂志
- 杂志名称：中国伤残医学杂志
- 主管单位：伤残医学杂志；中国伤残医学杂志
- 主办单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 国际刊号：11-5516/R
- 国内刊号：11-5516/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2002年省科技厅、省出版局、新语言文学委员会评为优秀期刊期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
唐氏综合征系列产前筛查对优生优育必要性的临床研究
王志敏；杜绍敏
关键词：唐氏综合征, 甲胎蛋白, 游离绒毛膜促性腺激素, 产前筛查, 产前诊断, 出生缺陷
摘要：目的:评价产前唐氏综合征(DS)筛查对优生优育必要性的临床应用价值.方法:对孕14～20周妇女进行血清AFP及Free-βhCG检测,结合孕妇年龄、孕周及体重等因素,经过计算机软件测算风险率.对高风险孕妇B超检查排除畸形后,进行一对一遗传咨询,本着知情同意知情选择的原则,推荐转院行羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查以明确诊断,并追踪随访至出生.结果:接受筛查1926例孕妇中,胎儿DS高危孕妇8例,占筛查总数的0.42%;神经管缺损高危 7例,占筛查总数的0.36%.被筛查孕妇中确诊DS患儿 2例,神经管畸形有2例.结论:开展唐氏综合征产前母血筛查,对胎儿无创伤性检查,对孕妇痛苦小,简单方便.适于群体检查,有效地降低了DS患儿的出生率,对有效预防和减少出生缺陷有实用性价值.
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