期刊简介
本刊物是以刊登伤残医学为主的多学科的医药卫生类综合性学术期刊，以从事伤（病）残、临床、康复、推理等工作的各级卫生技术人员、管理人员和伤（病）残人为主要对象，以促进我国伤残医疗事业的发展，提高伤（病）残人的健康水平与生存质量为宗旨。
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首页>中国伤残医学杂志
- 杂志名称：中国伤残医学杂志
- 主管单位：伤残医学杂志；中国伤残医学杂志
- 主办单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 国际刊号：11-5516/R
- 国内刊号：11-5516/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2002年省科技厅、省出版局、新语言文学委员会评为优秀期刊期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
血清胆碱酯酶缺乏症的COLQ 基因突变分析
张建东；王凤清；王志强
关键词：胆碱酯酶, 遗传变种, COLQ, 基因突变
摘要：目的:探讨2例血清胆碱酯酶(cholodle,CHE)缺乏症患者的乙酰胆碱酯酶相关联的胶原基因(acetylcholinesterase-Associated Collagen Gene,COLQ)突变情况及其临床特点;方法:测量2例胆碱酯酶缺乏症患者的血清(Dibucaine抑制法测总胆碱酯酶活性)、破坏红细胞膜后的胆碱酯酶含量,并对患者的COLQ基因进行扩增、纯化后测序,同时收集受试者的血乳酸、血氨等临床资料进行分析;结果:2例血清胆碱酯酶缺乏症患者的血清CHE处于极低水平(12~90U/L,正常参考范围5400~13200U/L),Dibucaine抑制值分别为0.61%、0.32%,而破坏红细胞膜后的CHE显著低于正常水平,CHE缺乏症患者的血清乳酸、血氨均较正常对照显著增高,其COLQ基因测序结果与正常COLQ基因对比显示患者的COLQ基因出现多位点的突变(G→C、C→T和A→C)、大片段插入序列(碱基T和片段GC),乙酰胆碱酯酶的collagen Q胶原蛋白分别从434号和430号氨基酸开始发生改变使乙酰胆碱酯酶(acetylcholinesterase,ACHE)的胶原链区(Collagen domain)结构发生异常;结论:COLQ基因突变引起CHE的释放异常是患者血清胆碱酯酶缺乏的原因,患者体内存在胆碱酯酶的遗传变种.
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