期刊简介
本刊物是以刊登伤残医学为主的多学科的医药卫生类综合性学术期刊，以从事伤（病）残、临床、康复、推理等工作的各级卫生技术人员、管理人员和伤（病）残人为主要对象，以促进我国伤残医疗事业的发展，提高伤（病）残人的健康水平与生存质量为宗旨。
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首页>中国伤残医学杂志
- 杂志名称：中国伤残医学杂志
- 主管单位：伤残医学杂志；中国伤残医学杂志
- 主办单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 国际刊号：11-5516/R
- 国内刊号：11-5516/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2002年省科技厅、省出版局、新语言文学委员会评为优秀期刊期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
南通地区新生儿耳聋基因筛查
周君；朱庆文；俞娟
关键词：基因筛查, 新生儿, 杂合子, 耳聋
摘要：目的：应用遗传性耳聋基因芯片对南通地区新生儿进行耳聋基因突变检测，统计常见耳聋突变的携带率，以期早发现、早诊断、早干预。方法：对478例在南通地区分娩活产新生儿出生后3天内采集足跟血用耳聋基因芯片检测国人常见4个耳聋基因9个位点，包括GJB2（35delG，176del16，235delC，299delAT），GJB3（538C＞T）， SLC26A4（2168A＞G，IVS7～2A＞G），线粒体12SrRNA （1494C＞T，1555A＞G）。结果：478例基因筛查，453例通过，16例GJB2阳性，其中235del 杂合突变15例，299delAT杂合突变1例；SLC26A4 IVS7～2A＞G杂合突变7例；GJB3538 C＞T杂合突变1例；线粒体12SrRNA 1494C＞T均质突变1例。结论：南通地区新生儿耳聋基因有一定的携带率，该筛查将有助于对潜在耳聋的发现及预防，具有良好的临床应用价值。
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