期刊简介
本刊物是以刊登伤残医学为主的多学科的医药卫生类综合性学术期刊，以从事伤（病）残、临床、康复、推理等工作的各级卫生技术人员、管理人员和伤（病）残人为主要对象，以促进我国伤残医疗事业的发展，提高伤（病）残人的健康水平与生存质量为宗旨。
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首页>中国伤残医学杂志
- 杂志名称：中国伤残医学杂志
- 主管单位：伤残医学杂志；中国伤残医学杂志
- 主办单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 国际刊号：11-5516/R
- 国内刊号：11-5516/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2002年省科技厅、省出版局、新语言文学委员会评为优秀期刊期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
新生儿遗传代谢病的筛查及分析
陈永红
关键词：新生儿遗传代谢疾病, 串联质谱法, 筛查
摘要：目的：应用串联质谱法筛查新生儿遗传代谢病的发病种类及阳性率，为治疗和实施干预提供重要依据。方法：选取2010年3月～2013年10月于我院出生的新生儿11258例，采用美国Sigma 公司的API3200串联质谱仪，对新生儿血液和尿液进行氨基酸和酰基肉碱检测分析。结果：检出患有遗传代谢病的患儿7例，阳性率0．63‰，其中氨基酸代谢异常4例，阳性率0．35‰，有机酸代谢异常2例，阳性率0．18‰，脂肪酸代谢异常1例，阳性率0．09‰。结论：应用串联质谱法早期筛查、诊断新生儿遗传代谢病，对降低新生儿的伤残率及死亡率具有重要意义。
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