期刊简介

本刊物是以刊登伤残医学为主的多学科的医药卫生类综合性学术期刊,以从事伤(病)残、临床、康复、推理等工作的各级卫生技术人员、管理人员和伤(病)残人为主要对象,以促进我国伤残医疗事业的发展,提高伤(病)残人的健康水平与生存质量为宗旨。

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  • 杂志名称:中国伤残医学杂志
  • 主管单位:伤残医学杂志;中国伤残医学杂志
  • 主办单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 国际刊号:11-5516/R
  • 国内刊号:11-5516/R
  • 出版周期:半月刊
期刊荣誉:2002年省科技厅、省出版局、新语言文学委员会评为优秀期刊期刊收录:知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
中国伤残医学杂志2014年第11期

肯尼迪病2例诊断分析及文献复习

曹丹;万里姝

关键词:肯尼迪, 诊断分析, 运动神经元病, 下运动神经元, 隐性遗传, 易误诊, 神经源性, 临床医生, 基因检查, 变性疾病, 萎缩症, 实验室, 结合相, 延髓, 文献, 图表, 损害, 连锁, 脊髓, 肌肉
摘要:肯尼迪病(Kennedy’s disease,KD)又称脊髓延髓肌肉萎缩症( SBMA),1968年由Kennedy等首先报道,是一种少见的Χ连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病。目前我国对该病报道较少,临床医生对其认识不足,而且由于其肌电图表现为神经源性损害,常易误诊为运动神经元病。现报告经基因检查确诊的2例KD患者,结合相关文献,总结其临床和实验室特点,以避免误诊。