期刊简介
本刊物是以刊登伤残医学为主的多学科的医药卫生类综合性学术期刊，以从事伤（病）残、临床、康复、推理等工作的各级卫生技术人员、管理人员和伤（病）残人为主要对象，以促进我国伤残医疗事业的发展，提高伤（病）残人的健康水平与生存质量为宗旨。
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首页>中国伤残医学杂志
- 杂志名称：中国伤残医学杂志
- 主管单位：伤残医学杂志；中国伤残医学杂志
- 主办单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 国际刊号：11-5516/R
- 国内刊号：11-5516/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2002年省科技厅、省出版局、新语言文学委员会评为优秀期刊期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
1例软骨发育不全综合征的病例报告
白冰；辛雅萍；田晨光
关键词：软骨发育不全, 细胞生长因子受体, 诊断, 骨发育不良, 普通民众, 临床, 经济状况, 基因突变, 患儿, 辅助检查, 分子水平, 病例报告, 金标准, 工作者, 纤维, 体型, 身高, 认知, 接诊, 患者
摘要：软骨发育不全综合征（ chondrodysplasia syndrome，CHD）为某种原因引起的骨－软骨发育不良综合征，临床上较少见。鉴于目前我国普通民众经济状况及临床工作者对该病仍显贫乏的认知，CHD的诊断多依靠患者身高、体型及X线片，并无分子水平的诊断“金标准”。我院今年接诊1例疑似该病患儿，除常规辅助检查外，还对患儿成纤维细胞生长因子受体3（ FGFR3）基因突变情况进行了分析，从而明确了该病的诊断。现将该病例报告如下。
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