期刊简介
本刊物是以刊登伤残医学为主的多学科的医药卫生类综合性学术期刊，以从事伤（病）残、临床、康复、推理等工作的各级卫生技术人员、管理人员和伤（病）残人为主要对象，以促进我国伤残医疗事业的发展，提高伤（病）残人的健康水平与生存质量为宗旨。
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首页>中国伤残医学杂志
- 杂志名称：中国伤残医学杂志
- 主管单位：伤残医学杂志；中国伤残医学杂志
- 主办单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 国际刊号：11-5516/R
- 国内刊号：11-5516/R
- 出版周期：半月刊
期刊荣誉：2002年省科技厅、省出版局、新语言文学委员会评为优秀期刊期刊收录：知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
血清肌酶在假肥大型肌营养不良症的临床意义
李时敏
关键词：假肥大肌营养不良症, 血清肌酶CK, CKMB, LDH, HBDH, AST, ALT
摘要：目的：探讨血清肌酶异常升高对假肥大型肌营养不良症的早期诊断价值和基因携带者筛查的意义。方法：对3例假肥大肌营养不良症DuchenneMuscularDystrophy型（DMD）、1例BeckerMuscularDystrophy型（BMD）的临床资料及血清肌酶谱检验结果结合复习文献，进行分析。结果：4例患者，男性，临床体征Gowers征（+），3例DMD血清酶AST、ALT、LDH、HBDH平均分别为172U/L、315U/L、1103U/L、950U/L，约为正常人的5倍以上。CK、CKMB平均分别为11402U/L和433U/L，高达正常上限的60倍和30倍,CKMB/CK为3.8%,ALP、GGT、BUN、Gr、UA、血清离子及外周血象未见异常。1例BMD除CK为2207U/L， LDH、ALT、CKMB仅轻度增加。结论：假肥大肌营养不良症是X染色体连锁隐性遗传的儿童致死性神经肌肉系统疾病，血清生化显著的改变是血中肌酶浓度异常升高，CK尤为明显。在可疑孕妇和幼儿中进行血清生化检验筛查，对假肥大肌营养不良症的早期诊断和基因携带者的检出有积极意义。
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